无创DNA检测跟羊水穿刺要怎么选择?

 无创DNA     |      2024-08-08 17:33
宝宝的健康是每个孕妈的关注重点,因此孕妈妈需要做各种各样的孕期检查。在产检的时候,有些医生会建议做无创DNA检测,而有些孕妈妈则会被要求做羊水穿刺,这个时候有些孕妈妈就会疑惑:这两个到底有什么区别?
今天就由香港妇幼诊所的小编来跟大家介绍一下什么是无创DNA检测,什么是羊水穿刺,两者的区别在哪里,应该要怎么选择?

香港无创DNA检测是通过抽取孕妇的静脉血,从中提取游离的DNA片段,采用新一代高通量测序 (NGS) 技术,通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上,便可以筛查胎儿染色体异常状况。
羊水穿刺是用穿刺针经腹壁、子宫壁穿刺到羊膜腔内,抽取羊膜腔中的羊水(含胎儿的脱落细胞、酶、病原体、代谢产物等)用于生化、细胞学检查等。
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那么两者有什么区别呢?
1.两者安全性不同
香港无创DNA检测是一种安全,简单,非侵入性的产前检查,对宝宝及孕妈妈都非常安全。
羊水穿刺是一种侵入性的检测技术,有可能会引发孕妇宫缩,胎膜破裂、胎盘早剥等,严重的甚至会导致感染或流产,存在一定的风险。
 
2.检测范围的不同
羊水穿刺可以做全面的染色体分析,还可以做基因芯片;
香港无创DNA产前检测目前能检测包含3大染色体疾病:唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和帕陶氏综合征(13三体综合征)在内的153项检测项目。
 
3.检测时间不同
香港无创DNA检测时间是孕10周及以上,3-5个工作日就可以出结果
羊水穿刺的检测时间是在孕17-23周,过早则抽取不到足够的羊水做测试,过晚的话,胎儿长大,伤害胎儿的几率也变大。
 
4.检测的准确性
羊水穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质,根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测,其结果的准确率可达到99%以上,这个准确性是目前最高的,是“金标准”。
香港无创DNA的检测原理是研究发现孕妈的外周血(即血液)中游离着胎儿的DNA碎片。利用这个特点,准确性能高达99%,但是检测项目有限,只能用来筛查,不能作为诊断。如果无创结果提示高风险,医生一般还会建议再去做羊穿。
 
那是要选择做无创DNA检测还是羊水穿刺呢?
香港无创DNA检测适用于所有孕妇,特别是希望进行早期产前筛查、不接受侵入性检查的孕妇。
羊水穿刺则适用于胎儿无创DNA检测高风险的孕妇;超声提示胎儿结构异常;曾孕育或生育过先天性严重缺陷尤其是染色体异常患儿的孕妇;有遗传病家族史的孕妇;有不明原因的自然流产史、畸胎史或新生儿死亡的孕妇;夫妇一方为染色体的平衡易位或其它染色体异常携带者的孕妇;胎儿异常需要终止妊娠者、胎儿宫内生长受限或发育不良者;其他医学上认为需要进行产前诊断者。
 
孕期各项检查不容忽视,不管是选择香港无创DNA还是羊水穿刺,建议准妈妈到医院进行咨询,医生会根据实际情况给予专业的指导意见。
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