唐氏筛查和无创产前DNA检测都是主要用于预防唐氏综合征的一项产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前DNA检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。那么无创产前DNA检测和唐氏筛查有何区别呢？
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度水平，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等计算生出唐氏婴儿的危险系数。
唐氏筛查一般在孕中期进行，最佳检测孕周是14-20w+6，且影响因素较多，由此计算得出的风险值误差很大，假阳性和漏诊率较大。唐氏筛查的检出率只有60-70%左右，漏诊率高达30-40%，因此唐筛低危孕妇的胎儿也有患染色体疾病的风险。
无创产前DNA检测（无创产前基因检测）主要针对21号、18号和13号染色体非整倍体性进行检测。无创产前DNA检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
香港无创产前DNA检测在怀孕10周即可进行全面检测，早于国内的12周，准确率高达99.9%。更多检测详情可以咨询香港妇幼医疗中心。
