唐氏综合症有什么症状(唐氏综合征属于基因遗传吗)

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唐氏综合症有什么症状

在众多类型的新生儿疾病当中，唐氏综合症的症状类型，使人们对唐氏综合症的症状感觉到很迷茫，而且在护理的当中，对于具体的护理措施也不是很清楚，治疗的效果也不佳。唐氏综合症也叫二十一三体综合症也叫先天愚型，原因是在父母生殖细胞分裂时期，染色体多了一条21号染色体。

唐氏综合症的症状主要有以下几点：

1、具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力;而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍;如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症目前尚无有效治疗方法，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠;孕妇产前预防内容如下：

1、遗传咨询，孕妇年龄愈大，风险率愈高;标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

2、产前诊断，是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施;已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

唐氏综合征属于基因遗传吗

唐氏综合征又称21三体综合征，该类型的病人存在一条额外的染色体，47条染色体而非46条。它主要是见于高龄的产妇，尤其是当母亲年龄大于35岁时发病率明显的增加。

唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合症病人如生育下一代就会遗传的。一对健康的夫妻也有可能生一个唐氏综合症病人，多见于高龄产妇。唐氏综合征又称21一三体综合征，是由于染色体畸形变性所致的出生缺陷性疾病。标准型，再发风险率为1%，母亲年龄越大越易患此病;易位型，母方为D/G易位，其后代风险为10%，父方为D/G易位，则风险为4%;若母亲为21/21易位，其下一代为100%。因此孕妇在孕期要定期行产前筛查，确保宝宝健康出生。其染色体核型比正常人多出一条21号染色体。唐氏综合征筛查是通过检测孕妇血清中AFP，HCG和ue3等生化指标的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重等相关因素，计算出患有唐氏综合症的风险值。一般以1/275为临界值，大于1/275为高危。1/275-1/1000之间为临界风险，小于1/1000为低危。本病主要特征为智力低下，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等特殊的面容。生长发育迟缓，可以伴有多种的畸形，大多伴有先天性心脏病，还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等;免疫功能低下容易感染，容易患白血病。男童可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力。女童性发育延迟，少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法，应对高危孕产妇可以进行产前筛查和诊断。

唐氏综合征目前还没有特效的治疗方法，现阶段的治疗主要是对症、支持和加强体能训练等。首先，加强体能训练，尽可能的使患儿能够生活自理、从事力所能及的劳动，加强教育，提高社会适应能力。