【唐氏儿】
每位孕妇都有了解过它的代名词每800名新生儿就有一位唐氏儿，唐氏症儿与基因突变高度相关，但随著产妇年龄越高，生出机率也随之提高。
虽然每个孕妇都有可能生下唐氏症儿，但年龄越高，产出唐氏症儿的机率就越高。
例如25岁孕妇生出唐氏儿的机率为1/1,350，35岁会增加到1/365，到了45岁，机率就高达1/25，是25岁孕妇的50倍!
针对唐氏症筛检，过往于第二孕期进行，除侦测率率低(60%)，若确认为唐氏症儿、欲终止怀孕，孕期可能已20周，恐对孕妇造成生理与心理负担。
“脆性X染色体综合征”是最常见的遗传性智能障碍之一，发生率仅次于唐氏症，同样是孕妇的噩梦。
该症由于患者X染色体的长臂末端有脆弱的断点，且呈现断裂现象，因而被命名。
此症X染色体上的FMR1基因突变，导致三核苷酸C-G-G重复次数异常增加，进而导致不正常的甲基化，造成无法生成FMRP基因产物，而FMRP是一种重要的脑部物质，缺乏时会出现智力方面的异常。
出现之症状，包括智能发展障碍、学习能力及行为发展，有些患者可能有学习障碍，语言发展迟缓，注意力不集中，过动，自闭，情绪控制问题等。
值得注意的是，唐氏症有95%并非来自遗传，但“脆性X染色体综合征”却是家族性遗传疾病，遗传机率高达二分之一。
男女发生率略有不同，男性的罹病机率约为1/3600，女性的罹病机率为1/4000~1/6000。
X染色体脆折症为性联显性遗传，患者在胎儿和婴儿时期外观并无异样，难以判别，平均至2~3岁以后才会出现症状，一般来说，男性患者表征较女性明显严重。
总结:随著技术的进步，无创DNA产前检测可在怀孕10周就采血检验，准确度高达99%，且伪阳性更仅0.1%。
比唐氏筛查的准确率更高，同时能一并筛查94种染色体异常的疾病，【脆性X染色体综合征】也同样能筛查出来。
现代人晚婚、产妇高龄化，群智基因 、妇产科专业母胎儿医学中心执行医师呼吁高龄产妇应做好孕期筛检!为了肚子里的宝宝，以后没有无后顾之忧，产妇及早进行筛检，让孕期更安心~
