唐氏综合症是啥情况(唐氏综合征对下一代有没有影响呢)

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唐氏综合症是啥情况

唐氏综合症是染色体畸变导致的先天性疾病，根据染色体的核型可以分为三种类型：三体型、易位型、嵌合体型。后者因为染色体畸变时形成的正常细胞系和异常细胞系共存而称之嵌合体，所以该型唐氏综合征表型较之另外两型相对轻些。唐氏综合症是人类染色体异常的疾病，人类有23对染色体，唐氏综合症，就是第21对染色体多了一条染色体，也就是二十一三体综合征，一般60%左右的胎儿会在孕早期就流产。存活而出生的胎儿，就称为唐氏综合征患儿。

唐氏综合征是一种染色体方面的疾病，这个疾病是不可能得到根治的，只能够根据孩子的临床症状来缓解。染色体的畸变出生以后就已经定型了，通过后天的努力是不可能得到改变。对于唐氏综合症的孩子非常容易出现智力低下，同时合并有其他脏器发育畸形的可能性是非常大的，可以根据这些脏器发育的畸形，有针对性的进行治疗，比如说手术治疗。对于这个疾病应该采用综合性的治疗措施，包括医疗和社会服务，对孩子进行长期耐心的教育，要训练弱智的孩子掌握一定的工作技能，同时应该让孩子注意预防感染，对于一些活动受限的孩子，可以考虑手术矫形治疗的或者是进行康复训练。训练的好生活尚可自理。

一般患者会有典型外观，眉心宽，鼻梁低，眼裂上斜，内眦赘皮，舌大常伸出口外，颈短赘皮较多，双手掌纹常呈通贯掌，小指弯曲，身材矮小，智商多在20-50之间。而且男性的患儿不会有生育能力，而女性的话长大后可以有月经，也有生育能力。唐氏综合症的患儿常伴有先天性心脏病，免疫功能低下，30岁后即出现老年痴呆症状。

患有这种疾病的孩子大多会合并有先天性的疾病，比如先天性的心脏病，所以抵抗力免疫力相对比较低下，因此在日常生活中，要注意预防受凉引起感冒。

唐氏综合征对下一代有没有影响呢

唐氏综合征是现在孕妇偶比较忌讳的一种病，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征临床表现就是智力低下、特殊面容，比如出现眼距增宽、眼裂变小、鼻梁低平、塌陷、发育迟缓，可能会出现多发性的畸形，比如先天性的心脏病、消化系统的畸形，可以进行染色体核型的分析得以确诊。这个疾病目前是没有特效的方法进行治疗，只能够增强体质，需要到特殊的教育机构去学习。

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。任何一对夫妇都可能生出唐氏综合症患儿，即使他们不携带任何显性或隐性的基因。唐氏综合症是遗传性疾病，因为唐氏综合症患者如果生育下一代的话才会遗传。因此唐氏综合征对下一代会有影响。

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。