唐氏综合征怎么引起的(现在唐氏综合征的概率到底大不大呢)

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唐氏综合征怎么引起的

唐氏综合征，又称先天愚型或21三体综合征，是由于21号染色体多了一条而导致的一种先天性疾病。患儿有明显的智力落后。常具有特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、舌胖、伸出口外、身材矮小、枕部扁平。嗜睡，喂养困难，动作发育和性发育都延迟。患儿还可能伴有先心病等其他畸形，免疫力低下，易患各种感染。

唐氏综合征是染色体结构畸变所导致的出生缺陷类疾病，引起唐氏综合征的原因有很多，其中遗传因素占一定的比例，有百分之十的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。唐氏综合症为是代表着非整倍体染色体异常的先天性疾病，是产前筛查的重点。唐氏综合症的发病率在1/800-1/1000之间。唐氏综合症也叫21三体综合症，其发病具有随机性，毫无征兆，没有明显的家族史，既使健康的夫妇也可能生育唐氏儿。一般于妊娠15到20周，抽取孕妇血液进行检测，结合孕妇年龄，孕周，体重综合判断唐氏综合症的发生率。其检查准确率能达到60%到70%。唐氏综合征目前没有特效治疗办法，主要是监测生长发育、听力等，进行早期干预、教育以及训练，比如运动、语言训练，行为康复抚触治疗。饮食方面没有特殊的限制，补充维生素，叶酸，微量元素。唐氏综合征患儿的寿命一般都比较短，所以治疗也没有太大的意义。特别是伴有严重先天畸形的，25-30%在一岁内死亡，50%在五岁以前死亡。如果能存活下来，多在六岁以后才能说话，白血病发病率也比较高。

唐氏综合症为是代表着非整倍体染色体异常的先天性疾病，是产前筛查的重点。唐氏综合症的发病率在1/800-1/1000之间。唐氏综合症也叫21三体综合症，其发病具有随机性，毫无征兆，没有明显的家族史，既使健康的夫妇也可能生育唐氏儿。一般于妊娠15到20周，抽取孕妇血液进行检测，结合孕妇年龄，孕周，体重综合判断唐氏综合症的发生率。其检查准确率能达到60%到70%。

现在唐氏综合征的概率到底大不大呢

唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常造成，具有高发性、随机性的特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史，健康夫妇、各个年龄段的孕妇均可能生出唐氏儿。城市环境污染加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素，均有致病可能。

对唐氏综合征要重视起来，我国唐氏综合征的发病率为1/800，且唐氏综合症患儿的出生率可以说是越来越高。染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/800，绝大多数病人属随机发生;但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。活婴中发生率约1/(600～800)，年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致唐氏综合症发生的危险因素目前报道与父亲年长也有关。21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关，目前报道与父亲年长也有关。按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。

目前医学上对唐氏综合征尚无有效方法防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。

值得庆幸的是，一种孕早期(10周-14周)唐氏综合征筛查目前已经在一些发达地区逐步开展。这组筛查只需B超检查及抽取3毫升静脉血两步即可，简便安全，而且准确性远远超过以往的孕中期筛查。如果孕早期联合孕中期检测，唐氏综合征的检出率能达到90%以上。