唐氏综合症是什么意思(家族遗传史患唐氏的概率)

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唐氏综合症是什么意思

唐氏综合征又叫21三体综合征，患儿常常有两眼间距宽，额头扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，常见的原因是染色体异常，另一个发病主要原因就是孕妇年龄过大，胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征跟染色体有关，是染色体发生异常的结果。

唐氏综合症是人类染色体异常的疾病，人类有23对染色体，唐氏综合症，就是第21对染色体多了一条染色体，也就是二十一三体综合征，60%左右的胎儿会在孕早期就流产。存活而出生的胎儿，就称为唐氏综合征患儿。存活出生的患儿，表现为眼距宽，鼻梁低，眼裂小，尤其是智力低下。而且男性的患儿不会有生育能力，而女性的话长大后可以有月经，也有生育能力。唐氏综合症的患儿常伴有先天性心脏病，免疫功能低下，30岁后即出现老年痴呆症状。唐氏综合症，即21一三体综合征，又称为先天愚型，它是染色体异常而导致的疾病，目前尚无有效治疗方法，患儿的免疫力低下，很容易受到疾病的侵蚀，所以在喂养方面一定要有足够的耐心。而且患儿常常伴有先天性心脏病，肠道畸形或者其他的畸形等，必要的时候可以考虑手术。患儿的智力发育落后，家长要有足够的耐心慢慢培养孩子基本的生活技能。唐氏综合征是一种染色体方面的疾病，对于这一类的疾病是不可能得到彻底治愈的，只能够缓解症状。对于这个疾病应该采用综合性的治疗措施，包括医疗和社会服务，对孩子进行长期耐心的教育，要训练弱智的孩子掌握一定的工作技能，同时应该让孩子注意预防感染，对于一些活动受限的孩子，可以考虑手术矫形治疗的或者是进行康复训练。

唐氏综合症儿童从事工作的水平低、节奏慢，在工作中不经常表现出愉快，喜欢接受容易的挑战。唐氏综合症儿童在认知能力测试项目中表现出很大的可变性，他们缺乏坚持，逃避学习的机会，许多测试项目的分数低是由于他们拒绝尝试而不是由于他们的表现差。

家族遗传史患唐氏的概率

唐氏就是唐氏综合征，唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，又叫先天愚型或者21-三体综合征，是由21号染色体异常引起的一种疾病。患有唐氏综合症的患儿被称为唐氏儿，又叫唐氏宝宝。这样的宝宝出生以后，一般都具有特征性的表现，宝宝的颜面部发育明显异于正常宝宝，如两眼之间的距离增宽、鼻梁扁平、舌头短而肥大等。宝宝的手掌往往出现贯通掌，具有明显的智力低下，体格发育明显迟缓，常合并其他发育畸形，妊娠中期时筛查唐氏宝宝的检查叫唐氏筛查。

唐氏儿筛查主要是通过母亲血液里的绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，还有游离的E3，根据病人的孕周、体重来计算出它的风险值，用来监测小孩有没有开放性的神经管畸形，有没有21号染色体异常。但是这个检出率仅有60%-70%，漏诊率比较高一些，而且漏诊率都发生在灰区。什么叫灰区呢?一般就是切割值应该是在1:270，当它在1:1000之内的时候，就属于灰区。灰区常常是漏诊率发生比较高的。如果要是处在灰区，应该再进一步检查，可以做无创DNA或者是无创PLUS检查都可以。

唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2-3周即可得知结果，怀孕14-18周之间做唐氏筛查,唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行;若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法。如果直系亲戚当中有唐氏综合儿。唐氏综合症是有遗传因素的。它的医学名是二十一三体，它是细胞分裂导致的，不受环境因素的影响，也不受药物的影响。这种情况不会遗传的，但是您怀孕后应该到医院做个羊水穿刺，排除一下。一般不具备家族遗传史。