经常有孕妈问，胎儿畸形B超是不是都能检查出来，孕妈们，在产检中除了唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等以外，B超是排除胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～26周检查，这时胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。
香港妇幼诊所提醒，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。产检是降低出生缺陷的主要环节，医学超声波检查可检出相当一部分的胎儿畸形或异常，是目前产前检查的主要途径。但由于目前超声波技术的局限性，还不能百分百地在孕期筛查出耳、手、足等先天畸形的情况。
另外，根据《超声产前诊断技术规范》，无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等六种病必须在产检期间查出来，其它的畸形情况不在这个范围内。
超声检查的局限性主要受被检孕妇腹壁情况、胎儿体位等因素影响，也可能存在漏诊或误诊，在畸形没有发展到一定程度时有可能不被超声波完全显示，因此超声波检查不能完全排除所有胎儿畸形。
胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。如骨发育不良在孕中期无法及时发现。比如孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内，但在孕32周做产科胎儿生长测量超声检查时发现：胎儿双顶径、头围、腹围正常，而股骨和肱骨仅相当于孕26周水平，出现了长骨的发育不良。这是超声大畸形筛查无法预计的情况，最终只能选择引产终止妊娠。有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。
由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力这都是我们目前超声检查无法观察的内容。另外宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。
很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。
香港妇幼诊所提醒，约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行无创DNA产前检测技术检查。无创DNA产前检测技术是在怀孕10周后直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术是最接近于产前诊断的一种筛查。
