造成胎儿畸形的原因很多，比如压力过大、环境污染、孕期用药等等。另外，高龄产妇比较多，也会导致胎儿畸形的概率增加。
很多孕妈在看过“产检正常但生出畸形胎儿”的报道后，对产检的作用产生了怀疑。对此专家解释道，由于医学和仪器的局限性，任何一种检查都不可能查出所有的胎儿畸形。超声检查不是万能的，但是不检查是万万不能的。
唐筛原本就是产前检查中较为牵动人神经的一项，如果结果是高风险或本身是高龄产妇，下一步检查的选择很容易令人陷入左右为难的窘境。
确实，无创DNA检查和羊水穿刺有各自的优缺点和适应情况，很难两全其美。希望今天果壳AI带来的这篇文章能够帮助你更全面地了解这两种检查，在有需要时能权衡各方面因素做出适合自己的选择。
怀孕以后，要做很多检查，其中比较“隆重”的，也就是最牵动准爸妈神经的，包括糖耐量测试、唐筛、大排畸等等。
很多人对唐筛充满疑惑，认为“查来查去也只是个概率，没必要做”，或者在查出高风险后，不知道下一步检查如何选择。唐筛只能给出概率，那么，进一步的无创DNA检查和羊水穿刺到底要怎么选呢？
无创DNA检查省事安全 但准确率仍低于羊穿
无创DNA检查的是妈妈外周血里的游离胎儿DNA，孕周满12周就可以做，只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。但这三种是最主要的染色体畸形，尚且是小概率事件，其他相对来说概率就更小。
胎儿和母亲虽然是相对独立的存在，但由于有胎盘的衔接，胎儿的一些游离DNA也会散布到母亲体内，基本上从怀孕7周就可以检测出来，后来逐渐增加。不过即使增加了，也需要取10毫升血才够。
这10毫升血里有很多完整的母亲的血细胞，需要加入甲醛把这些细胞固定了，以免它们破了释放出更多捣乱的母亲DNA。怎么区分静脉血里的DNA哪个是母亲的哪个是胎儿的呢？靠长短。胎儿的DNA更短，按照长短，就能获得很高比例的胎儿游离DNA了。
然后就是测序和计算，看21号、18号、13号染色体的目标片段中，来自父亲和母亲的比例是不是正常的1:1。如果是三体染色体，则会得到2:1的结果。
想通了原理，也更可以理解为什么无创DNA检测的难度更大、检测的正确率也同羊水穿刺仍有差距。羊水穿刺是取胎儿释放到羊水中的组织和细胞，然后再检查里面的胎儿DNA，不仅量大而且完整，自然比DNA小片段的操作更容易。
香港妇幼医疗中心温馨提示：无创DNA检查比较昂贵，但仍然只是一种筛查方法，无法确诊。如果结果是阳性，需要进一步通过羊水穿刺和染色体核型分析来确诊。除了假阳性，这种检查也存在小概率的漏检可能，所以如果实在不放心的话，还是直接做羊穿更安心.
