随着我国步入“全面二孩”时代,高龄産妇(大于35岁)的人数比例增加,高危产妇的数量也相应增加,这些都在一定程度上增加了出生缺陷患儿的发生风险。因此,每个家庭应更加重视孕前、孕期的保健工作,积极进行各项检查,切勿抱有侥幸心理。
目前尚缺乏治疗染色体疾病的有效手段,因此减少出生缺陷,关键在于预防。在怀孕后做无创DNA产前检测,形成良好的孕期观念,可以有效预防出生缺陷。无创DNA检测是应用于筛查胎儿染色体疾病的产前检测,又称无创胎儿染色体非整倍体检测等。据国际权威学术组织美国妇产科医师学会(ACOG)公布显示:无创DNA产前检测是应用最广泛的技术名称。
1997年和1998年香港中文大学教授卢煜明发现在母体血液中存在着胎儿的游离DNA,于是卢教授对这些游离DNA进行了研究,并且得出使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病是可行而且准确率高,由此开创了利用第二代基因测序来检测唐氏综合征等的新方法,到目前为止已经得到了超过90个国家运用。
随着生命科学技术的不断进步,香港无创DNA产前检测比传统检查方法更加简单、安全,而且准确率高,因此香港无创DNA产前检测技术成为很多孕妈的选择。 香港无创DNA产前检测的准确率高达99%以上,远远高于传统血清学标记技术仅为60%的检出率。
对于孕妈来说,香港无创DNA产前检测方法简单,孕10周即可检测。只需抽取母体少量静脉血,在实验室中采用高通量测序方式检测即可。且该检测不仅可以筛查唐氏儿,还可检测性染色体综合症、染色体微缺失等多项染色体疾病。
现在,香港无创DNA产前检测项目已经多达94项,包括6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测。
以下人群均可适用于香港无创DNA产前检测:
1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;
2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇;
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4. 不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
6. 希望排除胎儿染色体异常综合症,自愿选择行无创产前检测的孕妇。
7. 对产前诊断有心理障碍的孕妇。
香港妇幼医疗中心温馨提醒:香港无创DNA在产检中有着重要作用,建议达到检测要求的孕妇都有必要进行,及时筛查宝宝的染色体疾病风险,给宝宝一个健康的未来。