无创DNA产前检测（NIPT），即无创性胎儿染色体非整倍体检测，也称无创产前DNA检测。目前在临床上主要用于唐氏综合征的筛查。那么孕期做无创DNA检测到底能查什么？怀孕多久可以做无创DNA检测呢？哪些人适合做无创DNA检测呢？香港妇幼医疗中心就带大家一起来了解一下~
无创DNA产前检测能查什么？
1997年科学家发现在孕妇的外周血中存在一定比例的胎儿游离DNA片段，无创基因产前检测技术便是基于这一发现而产生的。该技术通过采集孕妇10ml静脉血，采用新一代高通量测序结合生物信息学方法，分析准妈妈血液中的胎儿DNA信息，判断宝宝是否患有染色体非整倍体（21-三体又称为唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。
唐氏综合征即21-三体综合征，是一种由染色体异常所导致的出生缺陷，又称先天愚型，是最常见的染色体病。我国约每1000名新生儿就有1.47个“唐氏儿”。不少二胎妈妈年龄已超过35岁，而研究显示，高龄妈妈更容易中标“唐宝宝”，主要是因为孕妇年龄越大，卵子形成过程中染色体不分离几率増加。
怀孕多久可以做无创DNA产前检测？
一般而言，在国内做无创DNA产前检测的最佳时间为12-24周。值得一提的是，香港无创DNA产前检测只需怀孕10周便可进行检测，早于国内的12周。香港无创DNA检测除了能进行三大染色体异常检测，还包括五种性染色体异常综合症、六种三倍体综合症、9种缺失综合症，还包括了Y染色体检测（即胎儿性别检测），准确度高达99.9%。
哪些人群可以去香港做无创DNA检测？
所有孕妇，特别是30岁以上的；
错过早孕唐氏筛查的孕妇或唐氏筛查结果是高风险的孕妇；
试管婴儿或
有多次流产史的孕妇、过去或家族有染色体异常病史；
孕妇系病毒携带者（如乙型肝炎病毒携带者）；
不愿选择侵入性检查（如羊水穿刺）的孕妇；
希望获得高准确度，提前知道确切检测结果的孕妇。
做过无创DNA检测还需要做其他诊断吗？
尽管无创DN产前检测是一种准确性很高的筛查手段（准确性达99%以上，远远超出普通唐氏筛查的60%），但并不等于产前诊断，如果需要确诊，必须要实施介入性产前诊断，比如羊水穿刺。如果说被无创DNA检测被诊断为高危高风险的孕妈，还需要做一个有创的产前诊断。
香港妇幼医疗中心温馨提醒：希望了解宝宝的健康状况，可以尽早选择进行无创DNA检测筛查宝宝的染色体疾病风险。
