基因总是隐藏着很多秘密，其中不仅包含了人体的特征，还潜藏着很多致病基因。怀孕之后每个准妈妈都会关心腹中宝宝的健康，孕期各种各样的产检都是为了了解宝宝发育是否正常，其中，无创基因产前检测也能够帮助孕妈了解胎宝宝的健康状况，及时掌握胎儿染色体是否异常，避免新生儿出生缺陷。
大家都知道，高龄妈妈怀孕存在一定的风险，因此，很多高龄孕妈都会格外关注宝宝的健康状况。孕期产检的项目很多，很多高龄妈妈想知道，希望筛查胎儿染色体是否异常一定要做羊水穿刺吗？其实无创DNA产前检测也能筛查染色体疾病风险。下面香港妇幼医疗中心就带大家一起来了解一下羊水穿刺和无创DNA产前检测吧~
羊水穿刺到底是什么?
在排畸产检中，羊水穿刺能够筛查很多疾病，比如一些特定的代谢性疾病和遗传疾病，还有一些常见的染色体异常，很多唐筛高危的孕妈和大龄孕妈，都会要求做羊水穿刺。
羊水穿刺就是医生从子宫里抽取羊水，在超声的引导下，选择羊水比较多，但是却没有胎儿的地方进行穿刺，事先会打上麻药，利用特殊的工具进行，整个过程中耗时5-8分钟，孕妈不会感到特别的难受和疼痛。
穿刺时用穿刺针穿过孕妈妈的腹壁刺入宫腔抽取少许羊水，取出的羊水中会残留一些母体的细胞，羊水穿刺的检测原理就是通过分析细胞中的染色体组成，进而判断胎儿的染色体是否异常。
产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。
羊水穿刺检查虽然简单易行，但毕竟是一种创伤性的检查，不可避免地存在着对母体和胎儿的危险性。羊水穿刺并不是强制性的，不是所有的孕妈妈都要做羊水穿刺，但为了下一代健康，有高危因素的孕妈妈应该做羊水穿刺。
无创DNA产前检测是什么？
无创DNA产前检测是新一代测序技术和高性能生物信息分析相结合，是目前安全、准确、快速的胎儿染色体疾病检测技术。
怀孕之后准妈妈的血液中存在胎儿的游离DNA片段，在怀有21-三体综合征（体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征，包括特殊面容、智力低下等）患儿的母亲体内，来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇，从而可以通过无创可以检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。该项检测技术也能应用于筛查宝宝的18-三体综合征、13-三体综合征等其他染色体疾病。
国内的无创DNA产前检测适用于孕12-24周的孕妇。由于只需要抽取的准妈妈的血液就能进行检测，因此对胎儿和准妈妈来说都比较安全。
值得一提的是，香港无创DNA产前检测在怀孕10周就能检测，检测项目多达94项。除了检测时间比国内更早之外，检测项目也更全面，国内的无创DNA检测主要是筛查常见三大染色体综合征，而香港无创DNA检测项目包含6种染色体三倍体综合征、4种性染色体异常综合征、84种染色体微缺失及微重复综合症的筛查，5-7个工作日即可出报告。
除了能检测94项遗传性染色体异常疾病之外，准妈妈去香港进行无创DNA产前检测还能查Y染色体，即检测宝宝男女。
高龄孕妈一定要做羊水穿刺吗？
与羊水穿刺相比，无创DNA产前检测没有宫内感染和流产等风险，只需抽取孕妇血液，属于无创伤性检测，对准妈妈和胎儿也更安全。
希望初步筛查胎儿染色体疾病风险的高龄妈妈，可以先进行无创DNA产前检测。当然，如果准妈妈本身存在染色体异常，或者一年内有过异体输血或者移植手术等情况，也不适合做无创DNA检测。如果夫妻双方没有染色体疾病，准妈妈不希望进行有创产前检测，希望尽早筛查宝宝的染色体疾病，可以选择进行无创DNA产前检测。
另外，香港妇幼医疗中心提醒大家，无创DNA产前检测是对胎儿染色体疾病的一种筛查方式，如果检测结果有风险，准妈妈还是需要进一步通过羊水穿刺来进行确诊。
