每年的3月21日，对于平常人来说可能只是个普通的日子。而对于世界各地的唐氏综合症患者而言，却是个值得铭记的数字。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。这个节日的设立，也让很多人走进唐宝宝的世界，去了解这类人群。
唐氏综合症是最常见的严重出生缺陷之一，该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。而唐氏儿则有47条染色体，比常人多一条。也因为这样，他们的智力、体能发育就比一般人迟缓，平均寿命为30-40年。令人遗憾的是，此病目前尚无有效的治疗方法。
什么原因导致唐氏综合症?
世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏，这与人的种族、血型、学历、地位毫无关系。得唐氏综合症的机率是1：800，和遗传没有关系。
在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，尽管过去的研究显示随着孕妇的年龄增加会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。原因是随着孕妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。由于唐氏综合征是随机发生的，每一个母亲，无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合征患儿，且目前该疾病尚无有效的治疗方法，只能进行长期的康复训练。
如何避免生唐氏儿?
目前，对于唐氏综合症尚无有效治疗方法，最好手段是在孕期进行产前筛查和产前诊断。唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。主要有血清学筛查和无创产前胎儿DNA检测两种方法。
唐氏筛查：是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
时间：进行唐氏筛查可以在妊娠15~20周内进行，最佳的时间是在怀孕的16~18周之间做。
特点：经济、简单、无创伤;检出率70%左右，也就是说还会有30%～40%的患儿会漏诊而出生。
唐氏筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
香港无创DNA产前检测：通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体——即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率及更多染色体疾病及微缺失。可查项目包含95项。
时间：怀孕10周，胚芽达到33mm即可进行检测。
特点：无创伤、无流产风险、高灵敏度;检出率99%以上，是目前最为安全、准确的检测手段，对母婴均无伤害。
无创DNA产前检测VS唐氏筛查，孕妈该如何选择?
目前多数孕妈进行的是唐筛检查，如果唐筛提示高风险或者临界风险，医生会建议通过无创产前基因检测或者羊水穿刺检查。
很多孕妈吐槽唐筛准确率太低，唐筛检查出来高风险，让人提心吊胆，结果又做了无创产前基因检测是低风险。而唐氏筛查似乎是内地医院的必选产检项目，有条件的孕妈可以在做完早期唐氏筛查后，再做无创产前基因检测，结果更准确，也更放心
香港妇幼医疗提醒，唐氏筛查和无创DNA产前检测，作为孕检中重要的检查,建议每一位孕妇都要进行，做到防范于未然。
