随着二胎政策的开放，高龄产妇越来越多。有报告显示，出生缺陷发生率已达5.6%，即约每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。香港妇幼医疗提示您，做好出生缺陷的预防，应从孕前和孕期的检查开始。
地中海贫血是一种隐性遗传性溶血性贫血，根据病情的轻重，分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型一般没有症状，中间型和重型均有贫血症状，会影响容貌，对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗或骨髓移植。
如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫)，其子女有25% 是重型地贫，50%是轻型地贫(基因携带者)，25%是正常者。
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫)，其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者(轻型地贫)，不会有重型地贫小孩。
不过不用担心，地中海贫血虽然难治愈，但为可防可控，只要把好“婚检、孕检和产检”这三道关，就可从源头上杜绝新的重症地贫儿的发生了。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。从优生学角度看β-地中海贫血重症患儿将对社会造成影响，
地中海贫血基因检测对预防该病有重要意义。所以香港妇幼医疗建议各位孕妈们在备孕及怀孕期，要注重优生，按时做孕前检查及产前检查。
