怀孕早期通过母体外周血测胎儿性别,利用母亲血液中细胞游离DNA进行产前胎儿性别测试。
与性别相关的遗传疾病, 一些可能只出现在男性胎儿中,而还有一些可能只出现在女性胎儿中。因此对于可能有这类遗传疾病史的家庭,早期鉴定胎儿性别将有利于制定最终基因检测计划。过去,胎儿性别鉴定经常使用介入性早孕期诊断方法,比如绒毛活检。由于采用怀孕组织直接取材,介入性早孕期诊断的准确率很高。但是,因为诊断过程需要用针头刺人子宫内取样,这种手术有可能导致流产。
超声波诊断也可以用于胎儿性别鉴定, 但是它只能对妊娠中期的胎儿性别做出准确鉴定。而对于诊断与性别相关的遗传疾病,基因检测计划得制定需要在早孕期鉴定胎儿性别,因此,在这种情况下,怀孕早期利用母体外周血测男女是一个很好的方法。
目前,科研结果已经证实妊娠期间胎儿的DNA是可以在母亲血液内检测到的。基于这一结论,研发非创伤性早孕期诊断方法(non-invasive prenatal diagnosis NIPD)是真实可行的。
当怀孕超过7周时,就可以采集母体血液样本。科学家将采用先进的技术,在母体血液样本内寻找只存在于男性体内的遗传信息如SRY或者DYS14。因为这些基因只存在于男性体内,如果它们中的任何一个被检测到都意味着胎儿是男孩。反之,如果这些基因没有一个被检测到则意味着胎儿有可能是女孩。但是,由于母体内只有少量胎儿的DNA (大约3%),没有检测到男性基因也有可能是由于我们没有得到足够的ffDNA。还有一些其它检测ffDNA 的方法,但是它们还处于研究测试阶段,还不能应用于常规检测。就目前我们的实验结果证明,妊娠7周后母体血液内的ffDNA在正常条件下足以进行性别鉴定而且结果是可信的。准确率达98%以上。