脆性X综合症(Fagile X Syndome)是常见的遗传性基因疾病。此综合症是导致自闭症的塬因之一。脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，由于这一细丝样部位易发生断裂，故称脆性部位。患者的智力发育较迟缓，语言发展可能会较慢，甚至出现自闭症和脑部发展迟缓等徵状。
为何有做脆性X综合症筛检的必要性?
脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。很多欧美国家已将脆性X综合症筛检列为孕妇的常规检查，因为其发病率高且发病后情况严重。虽然有些
女性表面上没有病症，但是她们仍然有机会是脆性X染色体的携带者。只要她们是脆性X染色体的携带者，就有一半机会把突变基因遗传下一代。
脆性X综合症筛检特点
| 方便 | 仅抽取血液样本 |
| 高覆盖率 | 检测多個与自閉症有关的基因 |
| 高准确度 | 99%或以上 |
适合检测的对象
家族有自闭症的疾病历史
家族有塬因不明的智力发展及生长迟缓情况
家族有脆性X综合症的疾病历史
家族有卵巢早衰的疾病历史
担心子女患上脆性X综合症的家长
脆性X综合症是导致自闭症的主因之一,是常见的遗传性基因疾病.脆性X综合症或相关疾病源于FMR1基因组表达不足所致. FMR1基因组若出现问题，会令脑部发育蛋白质不足，引起不同症状，包括自闭症等.
